Minden, amit tudnod kell a terhesség során előforduló genetikai rendellenességekről
A várandósság időszaka alatt sajnos előfordulhat, hogy valamilyen fejlődési vagy genetikai rendellenesség alakul ki a magzatnál. Összegyűjtöttük a leghasznosabb információkat a témával kapcsolatban.
Ezeket láttad már?
Az embrió, majd a magzat fejlődése a DNS-ben meghatározott program alapján történik. Egyetlen sejtből több trillió sejtté fejlődik az emberi szervezet, de időnként a folyamatba hibák csúsznak be. A téma alapos feltérképezéséhez megkértük dr. Timmermann Gábort, a Genium Magzati Orvostudományi Központ és a Róbert Károly Magánkórház szülész-nőgyógyász, ultrahang-specialista szakorvosát. A legtöbb, amit tehetsz a babád egészsége érdekében, ha részt veszel minden előírt orvosi vizsgálaton!
Időnként nem várt problémák jelentkezhetnek
A terhesség időszakában minden olyan tényezőt, ami a normálistól eltérő végeredménnyel jár, fejlődési rendellenességnek nevezzük. A nagyon széles skálába beletartozik az egészen enyhe rendellenesség, de az élettel nem összeegyeztethető probléma is ide sorolható, amikor annyira súlyosak a körülmények, hogy a terhesség megszakítása is felmerül. A terhesség alatt jelentkező eltérések lehetnek DNS-szintű hibák, de a fejlődés során is megszakadhat a program, vagy hibásan fejlődhet egy szerv vagy szervrendszer. A genetikai problémákat valamilyen kormoszómaeltérés okozhatja, de sokszor egy külső tényező hatására is kialakulhat nem várt hiba.
Az orvostudomány állása szerint ismertek olyan tényezők, amik növelik a fejlődési rendellenesség kialakulását, de az esetek nyolcvan százalékában sajnos nem befolyásolható, mert valamilyen genetikai vagy öröklődési betegség áll a háttérben, véletlen rossz együttállások és kromoszómahibák okozzák. Például ha az anyának és az apának is van egy recesszíven öröklődő mutációja, ami lappangó mutáció, és a magzat mind- kettőjük rossz génjét örökli, kialakulhat fejlődési rendellenesség. Az esetek húsz százalékában a különböző vírusfertőzések, fizikai behatások, azaz hősugárzás, ionizáló sugárzás, különböző kémiai vagy kifejezetten rákkeltő hatású vegyületek, amelyek a DNS roncsolásában szerepet játszhatnak, illetve egyes gyógyszerek is előidézhetik.
Az anya életkora
A fejlődési problémák esetében a szívfejlődési, a húgyivarszervi és a végtagi rendellenesség fordul elő a leggyakrabban. Kromoszómák szempontjából a Down-szindróma, az Edwars-kór és a Patau-szindróma, a nemi kormoszómák fejlődési rendellenességei a leggyakoribbak, de jellemzőek a különböző kormoszómatörések is. A kismama életkora befolyásolhatja a testi kromoszómák számbeli eltérését, melynek egyik leggyakoribb változata a Down-szindróma. Ilyen esetben a 21. testi kromoszómából nem kettő, hanem véletlenül három kerül be a sejtekbe. A statisztikák szerint míg egy húszéves nő esetében minden 1500. terhességre, addig egy negyvenéves nő esetében minden századik terhességre jut egy Downszindrómás magzat. A kialakulása pedig egyszerűen magyarázható: egy lány körülbelül másfél millió petesejttel születik. A peteérések az újszülötti csírasejtekből indulnak el, ami azt jelenti, hogy a nők egykorúak a saját petesejtjeikkel. Ezek a petesejtek az ivarsejtek felezőosztódási fázisában megrekednek. Ilyen esetben sérülékenyebb a DNS.
Másrészt ismert, hogy ahogy öregszünk, a sejtekben az azok energiáját biztosító ATP molekulák száma csökken. A felező sejtosztódás a peteéréskor fejeződik be, mely ATP igényes folyamat, és emiatt több hiba csúszhat az osztódásba. Így előfordulhat, hogy az anyai petesejt nem egy kromoszómát, hanem kettőt tartalmaz a 21-esből. Ha az apa is beadja a harmadikat, azonnal megjelenik a genetikai hiba.
Fontos vizsgálatokra járni!
Rengeteg fejlődési rendellenességet a születés után, sebészi úton lehet korrigálni. Kulcsfontosságú szerepe van az ultrahangnak, amivel egyes rendellenességeket akár teljes mértékben ki lehet szűrni. Léteznek már különböző biokémiai tesztek, kromoszómavizsgálatok (magzatvíz vagy magzati lepény mintavételből), de a legmodernebb tesztek az anya vérében található magzati DNS-ből dolgoznak. Utóbbi vizsgálatot sajnos nem támogatja a társadalombiztosítási rendszer, viszont mindenképp megfontolandó, mivel így nem kell megszúrni a hasfalat, ami rendkívül kockázatos beavatkozás.
Általában ha a 12. heti és a 18. heti genetikai ultrahangon mindent rendben találnak, kicsi az esély, hogy később probléma lenne. Időnként a kismama is észlelhet néhány tünetet. Ha túl nagy, vagy kicsi a pocak, az fejlődési rendellenességgel függhet össze, és a kevés magzati mozgás is erre utalhat. Természetesen nem általánosítható minden tünet. Idegeskedés helyett érdemes minden esetben inkább az orvossal konzultálni.
