előfizetésem
Hírlevél
Minden, amit tudni kell a NIPT tesztekről
Az elmúlt tíz évben egyre szélesebb körben terjedtek el a mindössze egyetlen anyai vérvétellel járó magzati genetikai szűrővizsgálatok. A NIPT-tel minimális kellemetlenség mellett, gyakorlatilag rizikómentesen lehet szűrni többféle genetikai rendellenességet is. Arról, hogy pontosan mit kell tudni ezekről, az Kékesi Anna biológussal, az Élet Érzés Egyesület szakértőjével beszélgettünk.
A NIPT a non-invazív perinatális teszt rövidítése, és olyan terhesség alatt végezhető genetikai vizsgálatokra utal, amelyekkel kromoszómarendellenességgel jellemezhető genetikai betegségeket lehet szűrni a magzatban úgy, hogy ahhoz semmilyen invazív, azaz a testbe hatoló eljárás nem szükséges. Ez utóbbi talán az egyik legfontosabb a vizsgálat szempontjából, hiszen a méhlepény-, illetve magzatvíz mintavételhez képest, amelyek esetében a várandós nő hasába tűt kell szűrni, a NIPT tesztek szinte semmilyen kockázattal és csak minimális kellemetlenséggel járnak, de közel olyan hatékonyak a rendellenességek felismerésében.
Nagy pontossággal elemezhető
A NIPT-tesztek egy évtizede érhetők el Magyarországon, és eleinte kizárólag a Down-szindróma szűrésére alkalmazták őket. Ma már akár a teljes genetikai állomány szűrhető a segítségükkel, és az ország számos intézményében elérhetők. A NIPT tesztek alapja, hogy a terhesség alatt a magzatból (pontosabban a méhlepényből) származó DNS az anya véráramába is átjut, ezek pedig a modern technológiának köszönhetően nagy pontossággal elemezhetők.
A három leggyakrabban előforduló kromoszóma-rendellenesség, a Down-szindróma, az Edwards-szindróma, a Patau-szindróma mellett a legtöbb jelenleg forgalomban lévő teszttel egyéb triszómiák, nemi kromoszóma-rendellenességek, és deléciós/duplikációs szindrómák is megállapíthatók. Az utóbbi időben jelentek meg külön a domináns monogénes rendellenességek szűrésére alkalmas NIPT tesztek is.
Bérelt polctól a tágas saját üzletig: így született a ViktoriaBolla Boutique
A hagyományos szűrőtesztekkel szemben a NIPT igen nagy megbízhatósággal (99 százaléknál magasabb) és minimális álpozitív rátával (egy százaléknál kisebb) képes felismerni a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességeket, emellett a legtöbb a magzat nemét is nagy biztonsággal képes megállapítani, és az is nagy előnye, hogy általában egészségpénztárra is elszámolható.
Fontos tudni, hogy a NIPT tesztek, bár a többségük nagyon megbízható, és ritka az álpozitív, illetve álnegatív eredmény, nem diagnosztikus értékűek, azaz nem lehet az eredmény tükrében biztosan kimondani, hogy például egy magzatnál a kiszűrt genetikai rendellenesség valóban jelen van. Ehhez már az invazív genetikai vizsgálatok szükségesek, azaz amniocentézis vagy CVS. Érdemes olyan intézményben igénybe venni a NIPT tesztet, ahol a pozitív NIPT utáni amniocentézist ingyenesen biztosítják.
Nem helyettesíti a kötelező ultrahang vizsgálatokat
NIPT tesztet bármelyik terhes nő elvégeztethet, de azt jó tudni, hogy a költsége államilag nem támogatott és gyakran meglehetősen borsos az ára. Azt is fontos kiemelni, hogy a tesztet mindenképpen csak egy klinikai genetikussal való konzultációval egybekötve végeztessük el, hiszen ő az, aki először is elmagyarázza, szükséges-e a teszt a meglátása szerint, mit szűr pontosan, és azt milyen megbízhatósággal, illetve az eredmény értelmezésében is segítséget nyújt.
Sok szülő nem tudja, hogy meddig jár a családi kedvezmény
A NIPT önmagában nem helyettesíti a terhesség alatti kötelező ultrahang vizsgálatokat, tehát a terhesség tényét megállapító első ultrahangot, a tizenkettedik-tizennegyedik hét közötti genetikai ultrahangot, a tizennyolc-huszadik hét közötti második genetikai ultrahangot (mindkettő fejlődési rendellenességeket is szűr), illetve az egyes rendellenességeket, a méhlepény állapotát, véráramlását, a magzat fejlődésének ütemét, egyes szerveinek állapotát vizsgáló harmincadik heti ultrahangot.
A már említett tizenkét-tizennegyedik hét között szokták elvégezni a kötelező genetikai ultrahang és egyes vérmarkerek eredménye alapján kockázatbecslést nyújtó kombinált tesztet. Ez a három leggyakoribb genetikai rendellenesség, a Down-, az Edwards-, és a Patau-szindróma rizikójára ad egy becsült értéket, és a várandósság így alacsony, közepes vagy magas kockázatúnak minősíthető az egyes szindrómákra.
Kinek ajánlott?
Fontos, hogy a kombinált szűrést hozzáértő szakember elemezze ki a kismama számára, hogy személyre szabottan lehessen dönteni az esetleges további vizsgálatokról. A NIPT általában akkor merül fel, ha valakit a kombinált teszt közepes vagy magas kockázatúnak sorol be valamely fent említett kromoszómális rendellenességre. Magas kockázatú kombinált szűrés esetén csak abban az esetben jöhet szóba a NIPT, ha az ultrahangos paraméterekben nincs eltérés.
Közepes kockázat esetén azonban minden esetben érdemes elvégeztetni a NIPT-tesztet, és az annak során kapott eredmény fényében dönteni a továbbiakról. Emellett ha a várandós betöltötte a harminchetedik életévét (azaz már magasabb életkorú anyának számít), a nőgyógyász vagy az intézmény, ahol a genetikai vizsgálatokat végeztette, felajánlja számára a NIPT lehetőségét.
„Itt nincs olyan, hogy meghátrálok, mert félek" - Pillants be az artista nők életébe!
Természetesen fiatalabb életkorban is érdemes érdeklődni arról, hogy milyen előnyökkel járhat a NIPT egy várandós számára, hiszen az a legfontosabb, hogy a kismama nyugodtan élje meg a terhességét – sokak számára az is fontos ugyanakkor, hogy feleslegesen ne dobjanak ki pénzt az ablakon.
A legtöbb NIPT a terhesség tizedik-huszadik hete között végezhető el (egyes tesztek már a kilencedik héttől, mások csak a tizennyolcadik hétig), a kiértékelésre azonban olykor egy-két hetet is várni kell, ezért fontos alaposan átgondolni, hogy egy esetleges kedvezőtlen eredmény esetén mennyi idő áll rendelkezésre diagnosztikus (invazív) tesztet végeztetni, és annak eredménye függvényében felelős döntést hozni.
